Синдром Марфана: симптомы, виды и формы

Избранные аптеки

0

Синдром Марфана: симптомы, виды и формы

Синдром Марфана: симптомы, виды и формы

Синдром Марфана – патологическое состояние, при котором развивается системное поражение соединительных тканей. Причина возникновения – генетическое нарушение, а именно мутация в гене фиблиллина-1. Заболевание передаётся по наследству.

Содержание:

Виды и формы заболевания

Классификация синдрома Марфана построена на особенностях течения и клинических заболеваний болезни:

  • стёртая форма – в этом случае патологические изменения затрагивают один, реже два органа или системы, симптомы практически не выражены, прогноз благоприятный с сохранением нормального образа жизни;

  • выраженная форма – происходит поражение трёх и более органов и систем, симптомы заболевания видны невооружённым глазом, качество жизни резко ухудшено.

По степени тяжести течения может быть лёгкая форма, средней степени тяжести и тяжёлая, которая встречается крайне редко.

Огромное значение отводится и характеру течения:

  • прогрессирующий – симптомы заболевания постоянно обновляются и дополняются, становятся более выраженными, с каждым годом увеличивается риск развития осложнений, ведущих к летальному исходу;

  • стабильный – в этом случае прогноз благоприятный, выражены только первичные симптомы, ухудшение не наступает, заболевание как бы заморожено в одной поре. 

Симптоматика

Симптомы могут быть абсолютно разными и зависеть от вида и течения заболевания. У одних больных это лёгкие структурные изменения. практически незаметные для окружающих, у других – серьёзные нарушения органов и систем.

Существует классическая триада Марфана:

  • скелетные патологии;

  • смещение хрусталика;

  • расслоение ствола аорты.

Опорно-двигательный аппарат

Скелетные нарушения зависят от типа и течения синдрома Марфана. Характерными особенностями являются высокий рост (185 см и выше), удлинение верхних конечностей. Отмечается, что дети, страдающие от синдрома Марфана всегда выше своих родителей. Характерный признак — это «паучьи пальцы» - очень длинные и патологически тонкие пальцы рук (арахнодактилия).

Лицо больных с таким синдромом имеет вытянутую форму, патологически узкое, через удлинён. Отмечается изменение в строении грудной клетки. Это может быть как воронкообразная грудь, так и наоборот – килевидная, с выпячиваем грудины вперёд. Осанка нарушена, позвоночник может быть отклонён в сторону или формировать горб в грудном отделе. Суставные соединения обладают меньшей подвижностью, чем у здоровых людей, присутствует плоскостопие, связки и сухожилия слабы, что часто становится причиной травм.

Зрительный аппарат

Люди с синдромом Марфана имеют выраженные проблемы по зрению:

  • близорукость;

  • неправильное положение хрусталика в глазном яблоке;

  • риск развития такой патологии, как расслоение сетчатки.

Дыхательная система

Так как лёгкие состоят из соединительной ткани, синдром Марфана значительно сказывается на работе всей дыхательной системы. Происходит патологическое разрастание тканей, сужение просвета бронхиального дерева, появление фиброзных очагов. Возможно появление бронхиальной астмы или ХОБЛ. Есть риск внезапного развития спонтанного пневмоторакса.

Сердце и сосуды

Наибольшую опасность для жизни представляет патология развития сердечно - сосудистой системы. У 80% больных с синдромом Марфана фиксируется аневризма аорты – мешковидное выпячивание стенки сосуда в результате чрезмерного давления крови и износа соединительной ткани, выстилающей стенки сосудов. Прорыв аневризмы часто приводит к летальному исходу.

Кроме того, у пациентов развивается аортальная недостаточность из-за патологического состояния аортального клапана. Отмечается пролапс митрального клапана, высокий риск развития бактериального эндокардита.

Диагностика заболевания

Диагностический комплекс состоит из нескольких этапов:

  • жалобы пациента;

  • семейный анализ;

  • тщательный осмотр опорно-двигательного аппарата.

Назначаются скрининговые генетические тесты и дополнительные исследования – скорость выведения из организма оксипролина и гликозаминогликаны.

Из дополнительных исследований назначаются:

  • электрокардиография сердца;

  • ультразвуковое исследование сердца;

  • ангиография аорты и других крупных сосудов;

  • магнитно-резонансная томография головного мозга;

  • офтальмологический комплекс.

Обратите внимание! Существует ряд заболеваний, симптомы которых напоминают проявления синдрома Марфана. Схемы лечения и поддержания жизнедеятельности существенно отличаются друг от друга, как и возможные осложнения. Именно поэтому обязательна точная постановка диагноза на основании генетических тестов перед началом лечения.

Болезнь гениев

Синдром Марфана часто называют болезнью гениев. От неё страдали такие известные личности как:

  • Никколо Паганини – известнейший композитор и скрипач страдал от этого недуга. А вот тонкие гибкие пальцы позволили буквально взлететь на музыкальный Олимп;

  • Ганс Христиан Андерсон – автор сказок, на которых выросло не одно поколение также страдал от синдрома Марфана. Его внешность была очень специфической – чрезмерно высокий рост, полное отсутствие пропорциональности, огромные ступни;

  • Авраам Линкольн – болезнь не обошла и политиков. Рост 16-го президента Соединённых Штатов составлял 193 см. Он был необычайно худощав, как и его родители. Отсюда можно сделать вывод, что и родителей коснулась эта болезнь;

  • Корней Чуковский – автор «Мухи-Цокотухи» имел не только высокий рост и непропорциональные конечности, но и поразительную работоспособность, которая объясняется выбросом гормона адреналина, что характерно для данной патологии;

  • Майкл Фелпс – многократный обладатель олимпийских медалей по плаванью упорно отрицает у себя эту болезнь. Однако, его суставы наделены чрезмерной подвижностью, а размах рук на 20 см больше его роста.

Опубликовано: 31 августа 2021
Автор

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Сообщить о поступлении